Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Butelkowana woda zawiera olbrzymią liczbę cząstek mikro- i nanoplastiku
9 stycznia 2024, 14:38W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o wszechobecności mikroplastiku. Znaleziono go na biegunach, w równikowej glebie, w wodzie i pożywieniu. Jest też i w butelkowanej wodzie. Autorzy niektórych badań informowali o znalezieniu w każdym litrze takiej wody tysięcy fragmentów mikroplastiku. Naukowcy z Columbia University postanowili niedawno przyjrzeć się też nanoplastikowi, czyli jeszcze mniejszym fragmentom, na które rozpada się mikroplastik. Okazało się, że litr butelkowanej wody zawiera średnio 240 000 fragmentów mikro- i nanoplastiku.
Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek
8 stycznia 2024, 12:18Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.
Renifery jednocześnie przeżuwają i śpią
27 grudnia 2023, 13:23Renifery potrafią jednocześnie przeżuwać i spać. Dzięki temu latem mogą wydłużyć czas, w którym się pożywiają i nabierają tłuszczu niezbędnego do przetrwania długiej arktycznej zimy. Odkrycie, dokonane przez naukowców ze Szwajcarii i Norwegii, pozwoliło na opisanie kolejnej interesującej strategii, jaką wyewoluowały zwierzęta, by przetrwać zmiany związane ze zmianami pór roku.
Lek na zapalenie stawów nadzieją dla nowo zdiagnozowanych chorych z cukrzycą typu 1.
7 grudnia 2023, 10:48Pierwsze na świecie testy kliniczne wykazały, że baricytynib, lek stosowany w przypadkach reumatoidalnego zapalenia stawów, może pomagać nowo zdiagnozowanym chorym na cukrzycę typu 1. Profesorowie Tom Kay i Helen Thomas z australijskiego St Vincent's Institute wykazali, że środek ten pomaga w uratowaniu pozostałych komórek komórek β wysp trzustkowych i zachowaniu tym samym zdolności organizmu do produkcji insuliny.
Skąd się bierze masa? Obserwacja kwarka t i fotonu pozwoli lepiej zrozumieć fenomen jej nabywania
5 grudnia 2023, 10:06Dzięki Wielkiemu Zderzaczowi Hadronów fizykom po raz pierwszy udało się zarejestrować jednoczesne pojawienie się fotonu i kwarka t (kwarka wysokiego, kwarka prawdziwego). Naukowcy mają nadzieję, że dzięki temu lepiej zrozumieją oddziaływania elektrosłabe oraz ich związek z polem Higgsa.
Dlaczego swędzi? Naukowcy z Harvarda odkryli nieznany dotychczas mechanizm
30 listopada 2023, 10:12Naukowcy z Harvard Medical School zauważyli nowy nieznany dotychczas mechanizm powodujący swędzenie. Ich odkrycie, opisane na łamach magazynu Cell, pozwala wyjaśnić, dlaczego niektóre choroby, jak egzema, atopowe zapalenie skóry i inne wiążą się z uporczywym swędzeniem. Dotychczas sądzono, że swędzi z powodu stanu zapalnego. Okazało się jednak, że przyczyna jest zupełnie inna.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Neandertalczycy mieli 6% genów od nieznanej populacji przodków współczesnych ludzi
18 października 2023, 12:15Neandertalczycy odziedziczyli co najmniej 6% swojego genomu od przedstawicieli nieznanej linii rozwojowej rodzaju Homo, donoszą uczeni z USA, Etiopii, Botswany, Tanzanii, Kamerunu i Chin. Wykazali oni, że przed 250 000 lat do Eurazji emigrowali przedstawiciele nieznanej linii człowieka i tam krzyżowali się z neandertalczykami. Ludzie ci wymarli, pozostawiając po sobie potomków z większością neandertalskich genów.
Jak to możliwe, że kot mruczy? Naukowcy dopiero teraz się tego dowiedzieli
5 października 2023, 08:56Koty to jedne z najpopularniejszych zwierząt domowych, towarzyszą ludziom od tysięcy lat, wydawałoby się więc, że powinniśmy wiedzieć o nich wszystko. Jednak dopiero teraz naukowcy dowiedzieli się, jak koty... mruczą. Dotychczas sposób wydawania tego dźwięku stanowił zagadkę, gdyż zwierzęta o krótkich strunach głosowych rzadko wydają niskie dźwięki
